A deficiência de G6PD é uma desordem genética hereditária que compromete a durabilidade das hemácias, células responsáveis pelo transporte de oxigênio no organismo. Essa condição pode resultar em sintomas como fraqueza, cansaço e icterícia, que se caracteriza pela coloração amarelada da pele. Contudo, uma parte significativa dos indivíduos afetados não apresenta manifestações clínicas ao longo da vida. Uma revisão sistemática divulgada em 2024 na revista Hematology, Transfusion and Cell Therapy apontou que a prevalência da deficiência de G6PD no Brasil varia entre 1,7% e 24%, dependendo da população e da região analisadas. Essa diferença pode ser atribuída a fatores genéticos e metodológicos nos estudos realizados. A causa principal da deficiência está relacionada à atividade reduzida ou inadequada da enzima G6PD, que desempenha um papel vital na proteção das hemácias contra espécies reativas de oxigênio, conhecidas como radicais livres. De acordo com o hematologista Cezar Emiliano Gonçalves, essas moléculas podem danificar as células sanguíneas, levando à hemólise, processo no qual as hemácias são destruídas. Essa condição é mais prevalente em homens e meninos devido à localização do gene responsável no cromossomo X. Como os meninos possuem apenas uma cópia desse cromossomo, uma única variante genética pode resultar na manifestação da deficiência. Já nas mulheres, que têm duas cópias, a expressão da condição é mais variável devido ao mecanismo de inativação de um dos cromossomos X durante o desenvolvimento embrionário. Embora a deficiência de G6PD seja presente desde o nascimento, muitos indivíduos não apresentam sintomas até serem expostos a fatores desencadeantes. Infecções comuns ou o uso de certos medicamentos podem provocar crises hemolíticas em crianças com a deficiência. Algumas medicações conhecidas por potencializar crises incluem dapsona, primaquina e rasburicase, além de nitrofurantoína e naftalina. A pediatra Elisabeth Fernandes destaca que antitérmicos como a dipirona requerem avaliação cuidadosa por parte do médico, embora paracetamol e ibuprofeno sejam considerados opções seguras. Os episódios de crise hemolítica podem levar a um aumento na destruição das hemácias, resultando em anemia, urina escura (com coloração similar à da coca-cola), icterícia e dores abdominais ou lombares. Quando surgem esses sintomas, é essencial procurar atendimento médico imediato. Caso os sintomas sejam severos, como cansaço extremo ou diminuição significativa na urina, é recomendado buscar um pronto-socorro. O diagnóstico da deficiência de G6PD é realizado por meio de um exame de sangue que avalia a atividade da enzima. Entretanto, Gonçalves alerta que o exame deve ser feito após um período de dois a três meses após a manifestação dos sintomas para evitar resultados falsos negativos, que podem ocorrer durante uma crise hemolítica ou após transfusões sanguíneas. No Brasil, a deficiência de G6PD não está incluída no painel básico do teste do pezinho oferecido pelo SUS, mas pode ser identificada em versões ampliadas do teste ou em programas específicos de triagem neonatal. É fundamental que os pediatras considerem essa condição ao lidarem com casos de icterícia neonatal intensa ou prolongada, episódios inexplicáveis de anemia ou histórico familiar da doença. O tratamento para a deficiência de G6PD se concentra na prevenção das crises, evitando medicamentos e substâncias que possam desencadear reações adversas. Em casos de infecções, é necessário tratamento adequado, e se houver hemólise significativa, pode ser preciso realizar transfusões de concentrado de hemácias para estabilizar o paciente.
Com informações de Drauziovarella.uol